SMA Forum in Chiba

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SMA Forum in ChibaがTKPガーデンシティ千葉で開催されました。

千葉県済生会習志野病院神経内科の澤井摂先生からは、脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy: SMA）の遺伝子検査についてご講演がありました。SMAのうち典型的な5q-SMAは、SMN1遺伝子の欠失または変異を有し、そのサブであるSMN2遺伝子を1コピー以上有する疾患です。成人発症であるIV型ではこの遺伝形式は1割。

横浜市立大学神経内科の田中章景先生からは、SMA成人例の治療について。SMAはいわゆるフロッピーインファントの一つでしたが、nusinersenの登場で生命予後が劇的に改善。成人例はエビデンスが少ないですが、自力歩行ができる例では症状が改善したと。これまでは短命だったI型も、小児科を卒業し脳神経内科にいらっしゃる日がまもなく来ます。 survival motor neuron (SMN) proteinの局在はこちら。
CHERISH studyはこちら。

SMN1遺伝子欠損がない、non-5q SMAはこちら。沖縄型のHMSNも入っちゃってますけど？
場所: 日本、〒260-0025 千葉県千葉市中央区問屋町１−４５ 千葉ポートスクエア

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