ファブリー病学術講演会

ホテル精養軒でファブリー病学術講演会が開催されました。



杏雲堂病院乳腺外科の田辺真彦先生からは、遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast–ovarian cancer syndrome, HBOC）について。Angelina JolieのNew York Timesへの寄稿文はこちら。BRCA1に変異があったと。

日本医科大学武蔵小杉病院の堀あすか先生からは、Fabry病の遺伝カウンセリングについて。疾患によっては、「知らない自由」も。Fabry病の場合は酵素補充療法があるので、発端者以外の家族も知るメリットあり。

信州大学脳神経内科・リウマチ・膠原病内科の関島良樹先生からは、Fabry病の脳血管障害について。Fabry Registryはこちらとこちら。small vessel diseaseが多いが、肥大型心筋症や心房細動の合併で心原性脳塞栓もあり。Megadolichobasilar anomalyの血栓はこちら。T1強調画像で視床枕に高信号はこちら。三毛猫のほとんどはメス。日本医科大学内海甲一先生の透析患者の論文はこちら。J-FASTはこちら。原因不明の脳梗塞の4％がFabry。こちら。18〜55歳の脳梗塞の0.5%がFabry。こちら。E66Q変異はこちら。遺伝子医療体制検索・提供システムはこちら。