Hill of Tara

- 火曜日, 6月 19, 2012

ダブリン郊外にあるタラの丘です。アイルランド国土の70％が見渡せるということですが、信じます。来た方がいいです。

このブログの人気の投稿

北村伸先生（1950-2024）

- 月曜日, 11月 04, 2024

北村伸先生が2024年10月29日ご逝去されました。北村先生は1976年日本医科大学を主席で卒業され（当時は銀杯が授与されていました）、日本医科大学第三内科に入局されました。当時、日本医科大学第一病院に第二内科、付属病院に第一内科と第三内科があり、付属病院の神経内科は第三内科にありました。その後大学の組織再編があり、1977年から第二内科に異動されました。先生は、Xeを用いて血管性認知症と脳循環についての研究を始めました。当時、認知症（痴呆と呼んでいました）は精神科がメインでした。その後、国立中野病院でPETを用いた研究を始めました。その頃日本にPETがあるのは、他に東北大学と秋田脳研のみでした。そして第一病院に頭部専用のSPECT装置が導入しされ、そこでも研究が始まりました。 1999年4月日本医科大学武蔵小杉病院の初代神経内科部長として赴任されてからは、認知症の臨床に尽力されました。少人数のチームのため、脳卒中ではなく認知症をやろうと決断したそうです。2007年4月に文部科学省の私立大学学術研究高度化推進事業社会連携部門の助成のもと、認知症街ぐるみプロジェクト」がスタート。このプロジェクトの目玉である街ぐるみ認知症相談センターは2007年12月に開設されました。これらの功績により、2012年には武蔵小杉病院は川崎市の認知症疾患医療センターに認定されました。たくさんの治験にも積極的に参加されました。 memantineの本邦の治験を指揮されました。だから私は、患者さんにmemantineを説明する時、「私の師匠が開発に関与したんだ。」と言っています。実臨床には上がってこなかった薬の中には、一時的に日本医科大学武蔵小杉病院が世界一のエントリー数だったこともありました。lecanemabのClarity AD試験では、専門医がアルツハイマー型認知症とエントリーしても薬の割り付けまで辿り着ける患者さんは1/3以下でしたが、日本医科大学武蔵小杉病院は割り付けまで至った患者数が日本で2位でした。脳血流SPECTを認知症診断に応用しているからだと思います。まさに北村グループの流れ。私も、北村先生や兄弟子に核医学の読影を鍛えられました。高齢者の運転免許更新の際のテストも監修されました。このテストで認知症疑いと言われ私の外来にいらっしゃる人、ほとんどの方が認知...

神経生理学によるパーキンソン病へのアプローチ

- 木曜日, 2月 26, 2015

老年精神医学雑誌第36巻第10号　特集　「遺伝カウンセリング実践のために」

- 金曜日, 11月 14, 2025

老年精神医学雑誌第36巻第10号　特集　「遺伝カウンセリング実践のために」と題した特集を組みました。 APOE は以前よりアルツハイマー病発症リスクの感受性遺伝子として知られていました。PSEN1変異のような単一遺伝子変異を原因とするメンデル遺伝型認知症とは異なり、 APOE の診断的意義は乏しく、かつてのガイドラインでは実臨床におけるアルツハイマー病診断や発症予測を目的としたAPOE遺伝学的検査は推奨されてきませんでした。しかし、抗アミロイドβ抗体薬の有害事象のひとつアミロイド関連画像異常（amyloid-related imaging abnormalities ; ARIA）は、 APOE 遺伝型に関連します。とくに症候性ARIAの多くは APOE ε4ホモ接合体保持者です。薬理遺伝学的な観点からは APOE 遺伝型を調べる意義があります。海外の抗アミロイドβ抗体薬適正使用指針では、事前の APOE 遺伝型検査が推奨され、施設基準にも遺伝カウンセリングの体制がはいっています。しかし、本邦では遺伝カウンセリング体制や医療現場の懸念からか、抗アミロイドβ抗体薬の使用指針に遺伝カウンセリングの事項ははいらず、 APOE 遺伝型検査は保険収載されませんでした（2025年11月現在）。日本医学会のガイドラインは、「既発症者を対象とした遺伝学的検査の事前の説明と同意・了解は原則として主治医が行う」「遺伝カウンセリングに関する基礎知識・技能についてはすべての医師が習得しておくことが望ましい」としています。日本人健常者の0.5％がε4ホモ接合体、ε4ヘテロ接合体は15％以上ですから、希少な遺伝病とは異なり、 APOE の遺伝カウンセリングを遺伝子専門医に委ねるのは非現実的です。多職種連携を特徴とする認知症診療に、遺伝カウンセラーもはいるべきかもしれません。認知症悪化予防のエビデンスも多数出てきましたから、アルツハイマー病のリスクが高い方に予防策を提示するのは、認知症の専門医の仕事でしょう。そこで、認知症にかかわる医療者の遺伝カウンセリングが実践するために、この企画を考えました。エキスパートの先生方が玉稿をいただき、出版できました。ぜひご一読ください。